과학에 의해 찾아졌다가 잊혀졌다

40년 전, 의학 연구자들은 헌팅턴병에 대한 통찰력을 얻기 위해 콜롬비아의 병든 가족들에게 다가갔습니다. 과학자들은 너무 늦지 않기를 바라면서 지금 막 후속 조치를 취하고 있습니다.

José Echevarría는 콜롬비아 피오호에 있는 집에서 어머니 Nohora Vásquez의 도움을 받아 잠자리에 들었습니다. Echeverría 씨는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 진행성 신경퇴행성 질환인 헌팅턴병을 앓고 있습니다. 출처: The New York Times의 Charlie Cordero

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제니 에린 스미스

사진: 찰리 코르데로

José Echeverría는 보드로 강화되고 그의 어머니 Nohora Vásquez가 편안함을 위해 끊임없이 조정하는 폼 조각으로 채워진 금속 의자에서 불안한 하루를 보냅니다. 의자가 헐거워지고 곧 무너질 것입니다. 호세가 머리와 팔다리를 통제할 수 없을 정도로 움직이게 만드는 헌팅턴병으로 인해 이미 침대 프레임 하나가 파손되었습니다. 42세인 그는 여전히 강하다.

José의 여동생 Nohora Esther Echeverría(37세)는 어머니, 남동생과 함께 살고 있습니다. 병을 앓은 지 2년 만에 그녀의 증상은 그보다 경미했지만, 그녀는 넘어질 수 있다는 것을 알면서 마을의 가파른 거리를 걷는 것을 두려워합니다. 정문에는 존재하지 않는 럼주 판매 광고가 붙어 있습니다. 가족의 부족한 자원은 이제 음식(호세와 노호라 에스더는 자주 먹어야 함)과 호세의 피부를 위한 값비싼 크림과 같은 의료용품에 사용됩니다.

헌팅턴병은 헌팅틴이라는 유전자에서 DNA의 세 가지 구성 요소인 시토신, 아데닌, 구아닌이 과도하게 반복되어 발생하는 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 돌연변이로 인해 주요 뇌 단백질이 독성 버전으로 변하게 되며, 증상이 나타난 사람의 나이는 대략 그 사람이 수행하는 반복 횟수와 관련이 있습니다. 초기 증상에는 기분 장애가 포함될 수 있습니다. Vásquez 씨는 고인이 된 남편이 어떻게 아이들을 침대에서 쫓아내고 숲에서 아이들과 함께 자도록 강요했는지 기억하며 Nohora Esther의 섬세한 손목이 회전하는 것과 같은 미묘한 비자발적 움직임을 기억합니다.

이 질병은 상대적으로 드물지만 1980년대 후반 콜롬비아의 신경과 의사인 호르헤 다자(Jorge Daza)는 바스케스 씨가 살고 있는 바랑키야 근처의 해변과 산악 마을이 모여 있는 지역에서 눈에 띄게 많은 사례를 관찰하기 시작했습니다. 비슷한 시기에 낸시 웩슬러(Nancy Wexler)가 이끄는 미국 과학자들은 이웃 베네수엘라에 있는 헌팅턴 가족과 함께 더 큰 가족과 협력하여 수천 개의 조직 샘플을 수집하고 연구하여 원인이 되는 유전적 돌연변이를 식별했습니다.

이 콜롬비아 지역은 현재 헌팅턴 가족과 함께 두 번째로 큰 대가족이 살고 있는 것으로 생각됩니다. 이 회원들은 헌팅턴병의 유전적 변형자와 잠재적 치료법에 대한 단서를 갖고 있기 때문에 과학적으로 큰 관심을 갖고 있습니다. 그러나 2014년 Daza 박사가 갑작스럽게 사망한 이후 그들은 유망한 실험적 치료, 유전 상담 및 기본 의료 서비스의 세계에서 단절되었습니다. 그녀 세대의 다른 사람들과 마찬가지로 바스케스 씨도 때때로 이 질병을 16세기 이름인 산 비토(San Vito) 또는 성 비투스의 춤(St. Vitus' dance)으로 부릅니다.

가족 구성원은 주로 이 해안 사회의 가장 가난한 계층, 즉 낚시를 하거나 해변 호텔을 청소하거나 농장을 운영하는 사람들입니다. 대학과 보건 당국은 혈액 샘플을 채취하기 위해 간헐적으로 나타났지만 확실한 역학, 임상 또는 유전학 연구는 발표되지 않았습니다. 위험에 처한 개인 중 자신이 돌연변이 보유자인지 아는 사람은 거의 없습니다. 과학자들은 이제 너무 늦지 않기를 바라면서 이를 통해 더 나은 결과를 얻으려고 노력하고 있습니다.

최근 몇 년 동안 바랑키야에 있는 시몬 볼리바르 대학교(Universidad Simón Bolívar)의 연구자 그룹은 동료 다자 박사의 사망 이후 중단되었던 임상 및 유전학 연구를 다시 시작하는 어려운 임무를 맡았습니다. 이 연구를 주도하고 있는 신경심리학자 요한 아코스타(Johan Acosta)는 마치 “0에서 시작하는 것 같은” 느낌이 들었다고 말했습니다.